מחלות גנטיות - מחלת פברי

 בחסות בלתי תלויה של:
takeda_logo_Slogen.JPG
Shire Pharmaceutical Israel LTD
Shire is now part of Takeda


מחלת פברי (Fabry) היא מחלת אגירה ליזוזומלית  תורשתית נדירה, הנגרמת עקב חסר מולד של אנזים (Alfa-galactosidase A).
היעדר פעילות האנזים פוגע בתהליך פירוק המרכיבים השומניים- סוכרים הספציפים בתא, וגורם להצטברות של גליקוספינגוליפידים (בעיקר GL3) בתאי האנדותל של כלי הדם וברקמות מרובות נוספות בגוף. הצטברות זו של הסובסטרט (GL3) מביאה בסופו של דבר לפגיעה בעיקר בכליות בלב ובמוח.

מטרת הקורס:

על פי נתונים עולמיים על  שכיחות המחלה סביר להניח כי סטטיסטית קיימים בישראל חולים אשר אינם מאובחנים.
בהיעדר טיפול, מחלת הפברי מתקדמת  עם הזמן. לפיכך קיימת חשיבות רבה באבחון מוקדם וטיפול ספציפי.

מטרתו של הקורס למחלת פברי הינה להעלות מודעות לזיהוי החולים ולאבחון מוקדם למחלה בקרב הרופאים הרלוונטיים.
ההרצאות יכללו אפידמיולוגיה, סימנים וסימפטומים של המחלה במערכות שונות בגוף, תיאורי מקרה, גנטיקה ודרכי טיפול. ההרצאות יכללו מידע עדכני לגבי כל אפשרויות הטיפול הקיימות בישראל ובעולם.

חולי הפברי בישראל נמצאים במעקב של מרפאת הפברי בשערי צדק בראשותה של פרופ' גאונה אלטרסקו - מנהלת היחידה לאבחון טרום השרשתי והמרפאה למחלות ליזוזומליות, אשר מעבירה את הקורס.

הכניסה ללימוד בקורס – חופשית לרופאים הרשומים בהסתדרות הרפואית (הר"י), ללמידה אישית. 

סילאבוס, תכני הקורס והמרצים:

הלימוד בקורס כולל 4 שיעורים מתוך השש כמפורט להלן,
•    3 שיעורים כלליים:
1. מחלות אגירה ליזוזומאליות
2. גנטיקה, סימנים וסימפטומים לזיהוי המחלה ודרכי אבחון
3. טיפול מתקדם
 
•    ושיעור אחד ספציפי לפי התמחות:
 - קרדיולוגיה
או
 - נפרולוגיה
או
 - נוירולוגיה  

במסגרת התוכנית תינתן האפשרות להשתתף בשיעורים, הכוללים הרצאות שאלות ותשובות, בוחן תרגול ומשוב.

כחלק מתוכנית הלימוד עומד לרשותכם פורום פעיל המאפשר לכם ולנו לנהל דיונים בסוגיות הקשורות למחלת הפברי .
הפורום הינו בהשתתפות פרופ' גאונה אלטרסקו, אשר תענה על שאלות מקצועיות לגבי הטיפול והמעקב אחר החולים.

נקודות התעדכנות ותעודת השתתפות:

רופאים אשר יענו נכון על לפחות 80% מהשאלות בכלל המבחנים יזוכו ב-15 נקודות CME ובתעודה המעידה על כך.

ניהול אקדמי:

פרופ' גאונה אלטרסקו, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים.

תודתנו לחברת טקדה שנתנה חסות ואיפשרה את הקמתו של הקורס על תמיכתה.

אנו מאמינים שתפיקו תועלת מעשית רבה מהקורס ומאחלים לכם - בהצלחה.


הצהרה :
הכניסה והשימוש באתר מותרת אך ורק לרופאים/ות בעלי רישיון לעסוק ברפואה בישראל ו/או בעלי רישיון לעסוק ברוקחות ו/או אדם הנמנה על צוות רפואי או מחקר ביו-רפואי.
המידע והתכנים המופיעים באתר ניתנים "כמות שהם" (AS IS) וללא אחריות מכל סוג שהוא. התכנים באתר אינם מהווים עצה רפואית, חוות דעת מקצועית, או תחליף להתייעצות עם מומחה. כל שימוש באתר או הסתמכות על תכניו תעשה, איפוא, על אחריותם הבלעדית והמלאה של המשתמשים.

Significast.com